Propiónová acidémia je zriedkavé a závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje viacero telesných systémov vrátane mozgu a srdca. Najčastejšie sa zistí krátko po narodení. Postihuje 3 000 až 30 000 ľudí v Spojených štátoch.
Kvôli genetickým chybám telo nedokáže správne spracovať určité časti bielkovín a tukov. To nakoniec vedie k príznakom ochorenia. Ak sa včas nediagnostikuje a nelieči, môže to viesť ku kóme a dokonca aj k smrti.
Tento článok vysvetľuje príznaky propiónovej acidémie a ako ju diagnostikovať. Rozoberá liečbu tohto stavu, ďalšie zdravotné problémy s ním spojené a všeobecné informácie o predpokladanej dĺžke života pri propiónovej acidémii.
Vo väčšine prípadov sa príznaky propiónovej acidémie objavia v priebehu niekoľkých dní po narodení. Deti sa narodia zdravé, ale čoskoro sa u nich prejavia príznaky, ako je zlá výživa a znížená reakcia. Ak sa nediagnostikuje a nelieči, môžu sa objaviť ďalšie príznaky.
Menej často sa príznaky môžu prvýkrát objaviť v neskorom detstve, dospievaní alebo dospelosti. Propiónová acidémia môže tiež viesť k chronickejším problémom bez ohľadu na to, kedy sa začne.
Propiónová acidémia je „vrodená chyba metabolizmu“. Ide o skupinu zriedkavých ochorení spôsobených rôznymi genetickými poruchami. Môžu spôsobiť problémy s metabolizmom, procesom, pri ktorom sa živiny v potravinách premieňajú na energiu.
Metabolizmus prebieha prostredníctvom série zložitých a dobre koordinovaných chemických reakcií, takže problémy s mnohými rôznymi génmi môžu viesť k určitému narušeniu normálnych metabolických procesov.
Propiónová acidémia tiež patrí do podskupiny týchto porúch nazývaných organická acidúria. Tieto genetické poruchy sú výsledkom zhoršeného metabolizmu určitých typov aminokyselín (stavebných kameňov bielkovín) a určitých zložiek sacharidov a tukov.
V dôsledku toho sa hladiny niektorých kyselín bežne prítomných v tele môžu začať zvyšovať na nezdravé úrovne.
Poruchy rôznych enzýmov spôsobujú rôzne typy organickej acidúrie. Napríklad choroba javorového sirupu je ďalším zriedkavým ochorením v tejto kategórii. Svoje meno dostala podľa charakteristickej vône.
Rybí zápach je tiež známy ako zápach propiónovej acidémie a spája sa s jednou z jeho celoživotných liečebných postupov.
Propiónovú acidémiu spôsobuje porucha v jednom z dvoch génov: PCCA alebo PCCB. Tieto dva gény tvoria dve zložky enzýmu nazývaného propionyl-CoA karboxyláza (PCC). Bez tohto enzýmu telo nemôže správne metabolizovať určité aminokyseliny a určité zložky tukov a cholesterolu.
Zatiaľ nie. Výskumníci už identifikovali gény PCCA a PCCB, ale s postupom vedy zistili, že úlohu môže zohrávať až 70 genetických mutácií. Liečba sa môže líšiť v závislosti od mutácie a niektoré štúdie génovej terapie preukázali sľubné výsledky pre budúce terapie. V súčasnosti sa pozornosť zameriava na existujúce spôsoby liečby tohto ochorenia.
Medzi ďalšie príznaky propiónovej acidémie môžu patriť problémy s produkciou energie v dôsledku metabolickej dysfunkcie.
Propiónová acidémia je autozomálne recesívne genetické ochorenie. To znamená, že na rozvoj ochorenia musí človek zdediť postihnutý gén od svojich rodičov.
Ak sa páru narodí dieťa s propiónovou acidémiou, existuje 25-percentná šanca, že aj ďalšie dieťa bude mať toto ochorenie. Je tiež dôležité skontrolovať existujúcich súrodencov, u ktorých sa môžu neskôr objaviť príznaky. Včasná diagnostika a liečba môžu pomôcť predchádzať dlhodobým komplikáciám ochorenia.
Rozhovor s genetickým poradcom môže byť pre mnohé rodiny veľmi užitočný. Umožní vám to pochopiť riziká vašej situácie. Možnostami môžu byť aj prenatálne testy a výber embryí.
Diagnóza propiónovej acidémie si vyžaduje dôkladnú anamnézu a fyzikálne vyšetrenie, ako aj laboratórne testy. Je dôležité stanoviť diagnózu čo najskôr, pretože postihnutí sú často veľmi chorí.
Závažné neurologické príznaky a ďalšie príznaky pozorované pri propiónovej acidémii môžu byť spôsobené mnohými rôznymi typmi zdravotných problémov vrátane iných zriedkavých genetických porúch. Zdravotnícki pracovníci by mali vylúčiť iné možné diagnózy zúžením špecifickej príčiny.
Ľudia s propiónovou acidémiou môžu mať aj abnormality v špecializovanejších testoch. Napríklad ľudia s touto poruchou majú zvýšené hladiny látky nazývanej propionylkarnitín.
Na základe týchto počiatočných testov lekári pracujú na potvrdení diagnózy. To môže zahŕňať testy na vyhodnotenie fungovania enzýmu PCC. Na objasnenie diagnózy možno použiť aj genetické testovanie génov PCCA a PCCB.
Niekedy sú dojčatá prvýkrát diagnostikované na základe výsledkov štandardných skríningových testov u novorodencov. Nie všetky štáty alebo krajiny na svete však testujú toto konkrétne ochorenie. Okrem toho sa u dojčiat môžu prejaviť príznaky ešte predtým, ako sú k dispozícii výsledky týchto skríningových testov.
Akútne ochorenie spôsobené propiónovou acidémiou je zdravotná pohotovosť. Bez podpory môžu ľudia počas týchto udalostí zomrieť. Môžu sa vyskytnúť pred počiatočnou diagnózou alebo v čase stresu či choroby. Títo ľudia potrebujú intenzívnu podporu v nemocničnom prostredí.
Ľudia s propiónovou acidémiou čelia mnohým problémom a často majú aj iné zdravotné ťažkosti. Napríklad kardiomyopatia, ktorá sa vyvíja v detstve (priemerný vek 7 rokov), je príčinou mnohých úmrtí. Každý príbeh je však jedinečný. S kvalitnou starostlivosťou môže mnoho ľudí s propiónovou acidémiou žiť plnší a dlhší život. Pomôcť môže tím špecialistov na zriedkavé genetické ochorenia a zdravotníckych pracovníkov.
Propiónová acidémia často vedie v prvých dňoch života ku zdravotnej kríze, ktorá sa môže zdať ohromujúca. Proces spracovania toho, čo sa deje, môže trvať určitý čas. Vyžaduje si to neustálu starostlivosť, ale mnoho ľudí s propiónovou acidémiou pokračuje v živote plnohodnotným životom. Neváhajte a obráťte sa na priateľov, rodinu a zdravotnícky personál, aby vám pomohli.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. a ďalší. Diagnostika vrodených metabolických porúch v rozšírenom novorodeneckom skríningu v regióne Madrid. Správa JIMD 2022 27. januára; 63 (2): 146-161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S a kol. Pokyny pre diagnostiku a liečbu metylmalónovej a propiónovej acidémie: prvá revízia. J zdedil Dis metab. Máj 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Kyselina metylmalónová a propiónová acidémia: aktualizácia klinickej liečby. Súčasný názor v pediatrii. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomyocyty odvodené z indukovaných pluripotentných kmeňových buniek ako model pre propiónovú acidémiu. Int J Mol Sci. 2021 25. januára; 22 (3): 1161. Domáca kancelária: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L a kol. Propiónová acidémia: klinický priebeh a výsledky u 55 detí a dospievajúcich. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autor: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, je nezávislá lekárska a zdravotnícka spisovateľka a autorka publikovaných kníh.